Multidisciplinarietà e sinergia tra specialisti, diagnosi precoce e percorsi ospedale-territorio, reti virtuose e partnership tra medici, pazienti, istituzioni e aziende: l’approccio alle malattie rare sta cambiando molto negli ultimi anni, con l’obiettivo di migliorare la qualità e l’aspettativa di vita delle persone che ci convivono. Ma c’è ancora tanto da lavorare, come nel caso della sclerosi sistemica o sclerodermia, patologia cronica con contemporanea presenza di anomalie del sistema immunitario e di alterazioni del distretto vascolare che portano al progressivo sviluppo di fibrosi: una malattia con molte complicanze multiorgano, tra le quali la più rilevante vede il coinvolgimento polmonare. L’interstiziopatia polmonare è, infatti, la principale causa di morte nei pazienti con sclerosi sistemica. È quanto emerso nella conferenza stampa “Malattie rare: il valore della multidisciplinarietà per la diagnosi precoce della fibrosi polmonare nelle persone con sclerosi sistemica”, che si è tenuta nella sala stampa della Camera dei Deputati, su iniziativa dell’onorevole Fabiola Bologna, relatrice del Testo unificato per le Malattie rare.


“Per le persone con sclerosi sistemica - afferma Fabiola Bologna segretario XII Commissione permanente Affari sociali della Camera - la diagnosi precoce è essenziale per evitare complicanze e, grazie a un approccio multidisciplinare e l’individuazione e la mappatura degli Hub dedicati a diagnosi e trattamento, possiamo garantire una presa in carico che costruisca una rete intorno al paziente. La mia interrogazione al ministro della Salute vuole ribadire l'importanza della presa in carico multidisciplinare, il monitoraggio dei centri Hub affinché rispondano a criteri specifici nell'offerta e nel servizio e che siano adeguati alle innovazioni scientifiche e tecnologiche, così da tutelare la corretta e omogenea presa in carico del paziente su tutto il territorio nazionale”.


La sclerosi sistemica è una malattia rara e orfana, con una prevalenza stimata in Italia di 33.9 casi per 100mila abitanti. Ad essere colpite sono soprattutto le donne tra i 30 e i 50 anni. Nonostante la sua bassa frequenza, la patologia ha un impatto economico importante in termini di costi sanitari e perdita di produttività. L’impatto della patologia si fa sentire anche sulla spesa sanitaria che in Italia è elevato, con un costo medio annuo per paziente pari a 11.074 euro.