La malattia di Niemann Pick è una patologia ultra-rara: colpisce una persona ogni milione e per questo una diagnosi precoce è ancora difficile da ottenere. Dopo la Giornata internazionale dedicata alla malattia, che si celebra ogni anno il 19 ottobre, le esigenze dei pazienti in termini di diagnosi, presa in carico e gestione della patologia, e le nuove frontiere delle terapie sono stati i temi al centro di un incontro che si è svolto a Roma presso il Montecitorio Meeting Center (MoMec), e in diretta online, promosso dall'Associazione italiana Niemann Pick Onlus in partnership con Sanofi e con la collaborazione di Omar - Osservatorio malattie rare. A fare il punto sullo stato dell'arte della malattia sono stati pazienti, associazioni e clinici. La malattia di Niemann Pick è "una patologia metabolica, lisosomiale, ereditaria, caratterizzata dall'accumulo di lipidi che non vengono correttamente smaltiti dal metabolismo - spiega Andrea Pession, Uo Pediatria Irccs Aou di Bologna e presidente Simmesn - Società per lo studio delle malattie metaboliche ereditarie e lo screening neonatale - Vi sono tre tipologie di Niemann Pick: A, B e C. Negli ultimi anni è stato creato l'acronimo Asmd (Acid sphingomyelinase deficiency, ndr) sotto al quale vengono compresi il tipo A, B e A/B, mentre il tipo C viene diversamente classificato, tra i disordini del metabolismo del colesterolo lisosomiale, in rapporto alla diversità dei meccanismi in causa e del gene coinvolto". Nell'Asmd, prosegue lo specialista, "il non corretto smaltimento delle molecole è causato dalla carenza o dalla totale assenza dell'enzima sfingomielinasi acida, dovuta a propria volta a una mutazione genetica che si trasmette ai figli da genitori entrambi portatori della mutazione stessa. Si tratta di una patologia genetica cronica e degenerativa che può esordire sia in età pediatrica sia in età adulta, con sintomi iniziali da lievi a gravi".