Lo screening genomico neonatale in Puglia salva il piccolo Giovanni: oltre 400 casi individuati

I geni del piccolo Giovanni, che oggi ha sei mesi, contenevano una predisposizione al retinoblastoma, un tumore maligno della retina. Lo screening genomico neonatale ha consentito la diagnosi precoce e l’avvio tempestivo del trattamento e del monitoraggio della patologia. Il suo è uno degli oltre 400 casi patologici identificati grazie al Programma Genoma della Regione Puglia.

Lo screening genomico universale

Fabiano Amati, il programma prevede lo screening del genoma universale e gratuito per tutti i neonati pugliesi. Finora sono stati coinvolti quasi 25mila neonati, con un’ adesione da parte delle famiglie superiore al 90%.

Il convegno a Bari

La storia di Giovanni è stata raccontata durante il convegno ‘Dallo screening metabolico esteso allo screening genomico: è il momento di aggiornare le politiche sanitarie?’, ospitato a Bari da Villa Romanazzi Carducci. Un dibattito scientifico internazionale che ha approfondito le possibilità di integrazione della genomica nei programmi di sanità pubblica, con l’obiettivo di offrire ai neonati opportunità di cura fin dai primi giorni di vita.

“Per la prima volta in Italia si sono confrontati esperti dello screening neonatale metabolico e genomico. In futuro dovremo capire come migliorare l’interazione dei due percorsi”, dichiara Mattia Gentile, direttore della Genetica medica dell’ospedale Di Venere e uno dei protagonisti dell’innovativa iniziativa pugliese. La sfida, adesso, è l’estensione nazionale dello screening genomico.

A questo scopo servirebbe “una cabina di regia unica”, spiega Gentile. “Bisogna innanzitutto lavorare a delle linee guida condivise da tutti. Significa, ad esempio, individuare quali sono le mutazioni genetiche e le malattie da includere nel panel, nel contesto di uno sforzo comune per migliorare la salute dei neonati”, sottolinea.

Dilemmi bioetici

Oggi il programma analizza 433 geni associati a quasi 600 patologie. Ma non è esente da implicazioni bioetiche. “Ci sono casi particolari in cui non è facile accettare la predizione di un rischio, che poi finisce per riversarsi infondato. Però bisogna considerare tutti gli altri casi in cui gli alert ci permettono di salvare la vita del paziente”, fa notare Gentile.

Il rischio di partenza

Ma quanto è alto il rischio che un bambino nasca con una patologia? “Ogni coppia ha circa il 3% di probabilità di concepire un figlio con un difetto congenito”, chiarisce a LaSalute di LaPresse Antonio Novelli, direttore Uoc del laboratorio di Genetica medica del Bambino Gesù di Roma. Un valore di partenza che può aumentare in presenza di fattori di rischio genetico.

“I futuri genitori dovrebbero fare un’autovalutazione del rischio, verificando se in famiglia ci sono storie di malattie genetiche. Se entrambi i genitori, ad esempio, sono portatori di una malattia autosomica recessiva, il rischio di trasmissione è del 25%”, evidenzia l’esperto. “Nel caso delle malattie autosomiche dominanti basta invece che uno solo dei genitori sia portatore perché il rischio di trasmissione salga al 50%”, aggiunge Novelli.

Mutazioni de novo

E poi c’è una variabile che non si può prevedere, le mutazioni de novo. “Sono alterazioni genetiche non presenti nei genitori, che compaiono per la prima volta nel bambino”, conclude Novelli. “Può succedere che una mutazione interferisca con lo sviluppo di un organo importante, dando origine a una patologia. Ma succede in meno dell’1% dei casi”.